ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA

 

Wat is arthrogryposis multiplex congenita (AMC)?

Arthrogryposis komt uit het Grieks en betekent ´krom gewricht´, multiplex staat voor meervoudig en congenita wil zeggen dat het om aangeboren afwijkingen gaat.

AMC is een verzamelnaam voor verschillende aandoeningen die één kenmerk gemeen hebben: bij de geboorte vertonen meerdere gewrichten standsafwijkingen. Deze afwijkingen worden ook wel contracturen genoemd. De gewrichten zijn niet goed te bewegen of blijven uit zichzelf in een kromme of rechte stand staan, in plaats van in de natuurlijke stand. Daarom spreekt men ook over congenitale contracturen.

Verschijnselen

De gewrichtsafwijkingen komen vaak voor in de voeten (klompvoeten) en handen, maar in principe kan elk gewricht aangedaan zijn, zoals knieën, ellebogen, polsen, vingers, heupen, en kaakgewrichten. Dikwijls worden er bij AMC ook afwijkingen van de huid rond een gewricht gezien, zoals vermindering van huidplooien en kuiltjes. Meestal is er sprake van spierzwakte. Vaak is er sprake van een verkeerde aanhechting van spieren. Hierdoor treden bewegingsbeperkingen op. Een geregeld voorkomende beperking die ontstaat door de verkeerde aanhechting van spieren, is de slechte bewegelijkheid van de ogen. Veel mensen met AMC zijn dan ook brildragend. Ook kan AMC voorkomen naast andere aangeboren afwijkingen.

Oorzaak

AMC ontstaat meestal in de tweede of derde maand van de zwangerschap. Er zijn diverse oorzaken waardoor AMC kan ontstaan.

  •  Door verminderde of belemmerde kindsbewegingen. De baby in de baarmoeder kan niet goed bewegen, waardoor de gewrichten en de spieren niet voldoende worden gestimuleerd om zich optimaal te ontwikkelen. Hierdoor treden contracturen op. Contracturen zijn door samentrekkingen van de spieren en gewrichten ontstane standsafwijkingen van de gewrichten. De beperkte beweeglijkheid van het kind kan een groot aantal oorzaken hebben. Ontwikkelingsaandoeningen van de spieren en/of zenuwen komen vaak voor, maar ook bindweefselafwijkingen in gewrichten.
  • Ziekte bij de moeder (suikerziekte, multipele sclerose) zouden tot AMC kunnen leiden.
  • De meest voorkomende oorzaak is AHCD (Anterior Horn Cel Degeneration). Dit is een niet-erfelijke aandoening waarbij de voorhoorncellen in het ruggenmerg aangedaan raken.
  • Ook zijn er aanwijzingen dat antilichamen van de (verder gezonde) moeder kunnen zorgen voor het ontstaan van AMC bij het kind in de baarmoeder. 

  Erfelijkheid

In een aantal gevallen kan er bij AMC sprake zijn van erfelijkheid. Er blijken zowel dominant als recessief overervende vormen te bestaan. Bij overerving heeft het kind 50% kans op het krijgen van de aandoening.

Erfelijkheidsonderzoek door middel van bloedonderzoek is in het huidige tijdperk nog niet mogelijk (eigen ervaring). Er is dus altijd sprake van het feit dat de aandoening voor 50% kan overerven.

AMC komt in Nederland voor bij 1 op de 5.000 tot 10.000 pasgeborenen.

Diagnose

AMC kan vaak al voor de geboorte van het kind worden herkend. Door middel van prenataal onderzoek vanaf de tweede of derde maand kunnen specifieke kenmerken worden herkend.

Om vast te kunnen stellen om welke vorm van AMC het gaat is het van belang dat na de geboorte van het kind onderzoek door een team van specialisten plaatsvindt. Het team van specialisten bestaande uit een kinderarts, kinderneuroloog, kinderorthopedisch chirurg, en erfelijkheidsdeskundige (geneticus). Er wordt algemeen lichamelijk onderzoek, neurologisch onderzoek en onderzoek van de gewrichten verricht. Daarnaast moet vaak aanvullend onderzoek plaatsvinden om de diagnose te bevestigen: bloedonderzoek: bepaling van het enzym keratinekinase (CK) in het bloed.

  • spier/zenuwonderzoek (EMG): het meten van elektrische activiteit in de spier;
  •  microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel (biopsie);
  •  CT-scan of MRI scan;
  •  röntgenfoto's.

Toch kan, ondanks alle onderzoek, het stellen van de juiste onderliggende oorzaak of afwijking soms erg moeilijk of zelfs onmogelijk zijn. Het onderzoek naar de oorzaak is van belang voor de toekomstverwachting van het kind.

Behandeling

Het streven is om het kind een zo groot mogelijke zelfstandigheid te laten bereiken bij het dagelijks functioneren. Een team van verschillende specialisten, van fysiotherapeut tot kinderrevalidatiearts, kan hier aan bijdragen. Dit team maakt een behandelingsplan dat onder andere oefenprogramma's, het verstrekken van hulpmiddelen en de planning van eventuele operaties kan omvatten.

Mogelijke vormen van behandeling zijn: fysiotherapie , gipscorrecties, spalken, verschillende operaties aan: spier en pees, gewrichtskapsel, bot en gewrichten. Bij een verkromming van de wervelkolom (scoliose) is op latere leeftijd (na het 12e jaar) vaak een operatie nodig om de wervelkolom recht te zetten.

Algemeen

Een kind met de aandoening arthrogryposis multiplex congenita kan zich normaal ontwikkelen. Deze kinderen staan bekend als doorzetters. Men staat vaak verbaast hoe problemen in het dagelijks functioneren door deze kinderen worden opgelost.

Uit ervaring is duidelijk geworden dat de behandeling het beste werkt als het kind de mogelijkheid heeft om zelfstandig de nodige dagelijkse problemen kan en mag oplossen. Zij zijn immers diegene die bepalen of iets een probleem is. Meestal bedenken zij zelf, de voor hen, beste oplossing.

De toekomst verwachtingen van een persoon met AMC is per individu verschillend. Over het algemeen ontstaan er meer spieren- en gewrichtsklachten. Vaak zal er overgegaan worden tot aanschaf van en het gebruik van noodzakelijke hulpmiddelen.

 Startpagina AMC                                    Startpagina